Этот и другие системные вопросы организации помощи орфанным пациентам обсудили эксперты в преддверии IV Всероссийского Орфанного форума
Всероссийский союз пациентов организовал серию экспертных сессий с представителями науки, пациентских организаций, генетиками, экспертами, врачами в преддверии IV Всероссийского Орфанного форума.
Экспертный анализ с описанием проблематики и практическими решениями будет окончательно сформулирован по итогам форума и ляжет в основу переговоров пациентского сообщества с органами власти на тему дальнейшего развития помощи пациентов с редкими заболеваниями в течение года.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв, открывая экспертную сессию, выделил ключевые проблемы для орфанных пациентов – это отсутствие маршрутизации, информации о точном количестве таких пациентов, острой необходимости в модернизации системы диагностики, образования в этой сфере.
В России пациенты с орфанными заболеваниями часто вынуждены проходить так называемую диагностическую Одиссею. Сложности для пациентов возникают на каждом этапе – диагностики, выбора специалиста и курса лечения, поиска необходимых лекарств. На постановку правильного диагноза могут уходить годы.
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова рассказала, что сейчас начали предприниматься реальные шаги для устранения этой диагностической Одиссеи. На самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии у младенцев позволит программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний, который с 2023 года расширен до 36 наследственных болезней. Разобраться в диагнозе врачам также помогают специальные ИТ программы, которые начали появляться в России и за рубежом.
«Однако на этом фоне вопрос регистрации таких пациентов, маршрутизации и доступности лечения встанет еще острее. Куда должен обратиться пациент, после того как ему поставлен правильный диагноз, особенно если он проживает в регионе? Эту проблему экспертное сообщество обсудит в ходе Орфанного форума.
Всероссийский союз пациентов планирует обратиться в Правительство через фонд «Круг добра» с инициативой ввести на законодательном уровне в регионах систему патронажа специализированной помощи для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Такие пациенты нуждаются в том, чтобы их курировали врачебные бригады на дому с привязкой к одному из выбранных в регионе специализированных центров.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов рассказал, что патронаж для пациентов со СМА невозможно организовать без специального государственного образовательного модуля для врачей разной специальности. Учебная программа может быть разработана при поддержке Медико-генетического научного центра. Реализация системы патронажа также будет нуждаться в разработке специальных регистров, развития междисциплинарного взаимодействия между врачами, системы контроля за качеством оказания медицинской помощи, к которой должны быть привлечены пациентские организации. В перспективе система патронажа специализированной помощи должна стать частью государственной вертикали здравоохранения.
Любые изменения в сфере орфанных заболеваний невозможны без модернизации и развития медико-генетической службы.
По мнению заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председателя экспертного совета ВООЗ Екатерины Захаровой медико-генетическая служба переживает непростой период развития. В регионах медико-генетические консультации отсутствуют или находятся в стадии реорганизации. Закрывается часть консультаций, лаборатории, которые были частью этой службы, переводят в перинатальные центры, что закрывает их доступность для взрослой кагорты пациентов.
С развитием системы скрининга новорожденных, потребуется больше генетиков, также нужны меры стимулирования в виде надбавок для таких специалистов в связи со сложностью ведения орфанных пациентов. Кроме того, нужно будет выстраивать работу с родителями детей, у которых выявятся редкие заболевания по результатам скрининга. До 20% родителей отказываются проводить повторные тесты при подозрительных результатах скрининга по причине незнания или неправильного информирования. В результате ребенок не получает своевременного лечения, что приводит к сложному сценарию развития болезни.
Ни государству, ни пациентским организациям до сих пор неизвестно точное количество орфанных пациентов. Это еще одна проблема, которую на форуме будут обсуждать эксперты. В результате невозможно оценить достаточность выделяемого бюджета на лечение таких пациентов, установить адекватные тарифы в рамках обязательного медицинского страхования.
Информационная служба:
Всероссийского союза пациентов www.patients.ru
Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru
01.03.2023
