Несмотря на то, что генетические заболевания считаются редкими, ежегодно они поражают десятки тысяч людей во всем мире. Сегодня известно порядка 8 000 орфанных нозологий. Далеко не все из них врачи уже умеют лечить, но медицина идет вперед, а возможности диагностики и терапии совершенствуются. С учетом последних достижений, программу неонатального скрининга можно расширить, считают эксперты VII Орфанного форума.
В прошлом году в России неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Наследственные болезни обмена веществ были установлены у 423 детей, первичные иммунодефициты — у 121, диагноз СМА (спинально-мышечная атрофия) был поставлен 175 новорожденным. Благодаря скрининговой программе и работе фонда «Круг добра» все дети получили дорогостоящее лечение на раннем, бессимптомном этапе болезни, то есть еще до того, как болезнь успела нанести видимый и часто необратимый ущерб здоровью ребенка.
Главный врач МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин отметил серьезное сокращение сроков проведения исследований: «Когда мы только начинали работу по неонатальному скринингу, на первичное тестирование лаборатории давалось 10 дней, сейчас необходимо всего лишь 72 часа. Для пациентов это огромное благо. Повысился и уровень выявления заболеваний. Особенно хорошо это видно на примере спинальной мышечной атрофии (СМА). Если в первый год программы было выявлено 120 новорожденных с этим заболеванием, а частота составляла 1 на 10 000 пациентов, то в 2024 году цифры лучше: 1 случай на 7 000, а диагноз СМА – у 175 новорожденных», — сказал он.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова сегодня — ведущее в России учреждение по медицинской генетике. Поток пациентов в центре превышает 12 000 семей в год, это больше, чем в европейских центрах. Программа расширенного неонатального скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагнозов наследственных заболеваний, для которых есть терапия. В МГНЦ сегодня действуют около 40 программ селективного скрининга, которые делают доступными молекулярные исследования для пациентов по всей стране. Эти программы позволяют частично компенсировать нехватку генетиков в регионах, поскольку на исследование могут направить врачи любых специальностей.
«Спинальная мышечная атрофия уже включена в неонатальный скрининг, однако программа МГНЦ еще долгие годы будет актуальна. Есть пациенты, родившиеся до 2023 года, у которых поздняя манифестация заболевания. Программа диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, как и другие, ценна тем, что при схожих клинических проявлениях позволяет дифференцировать диагноз. У 12-13% пациентов, обращающихся в программу, выявляется причина болезни в виде патогенных вариантов в других генах. Это важно для преконцепционной профилактики в семье. Накопление информации в рамках таких диагностических программ позволяет спрогнозировать мероприятия по включению заболеваний в скрининг и по лекарственному обеспечению пациентов», —отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
В программу неонатального скрининга можно включить еще несколько заболеваний, для диагностики которых не требуется дополнительное оборудование, а для терапии существуют эффективные препараты, считает заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерина Захарова. Основным же направлением развития программы, по ее мнению, может стать не только расширение по перечню включенных нозологий, но и по возрасту детей. Скрининг может проводиться не только для новорожденных, но и для детей более старшего возраста, например, во время профилактических осмотров.
VII Всероссийский орфанный форум организован при поддержке компании «Ирвин».
17.06.2025
12.03.2025
