Всероссийский союз пациентов (ВСП), Всероссийское общество по орфанным заболеваниям (ВООЗ) при поддержке Центра гуманитарных технологий и исследований «Социальная механика» провели опрос, целью которого было изучить текущую ситуацию с доступностью медицинской помощи взрослым пациентам с редкими заболеваниями.
Результаты были презентованы в рамках VII форума по орфанным заболеваниям, проходившего в Москве 28 февраля – 1 марта. В анкетировании приняли участие 681 респондент, среди них — 494 взрослых пациента и 187 их представителей из 73 регионов проведен в январе – феврале. Исследование затронуло 83 орфанные нозологии. Большинство из пациентов (333 человека) относились к возрастной группе от 31 года до 50 лет, 266 человек – к группе от 19 до 30 лет. Меньшая часть представляла категорию от 51 года и старше (82 человека). Инвалидность первой, второй и третьей групп есть у почти 70% опрошенных, в процессе ее оформления находятся около 3% респондентов. У 27% инвалидности нет. У респондентов была возможность выбрать несколько ответов на вопросы для оценки ситуации по состоянию на 2024 г.
В целом у пациентов, достигших совершеннолетия, в начале этого года настроение пессимистичнее, чем у участников опросов предыдущих лет. С утверждением «ситуация стала намного лучше, чем в прошлом году», в 2021 году соглашались 9,6% респондентов, а в начале 2025 года — 4,3%. При этом вариант «ситуация стала намного хуже, чем в прошлом году», четыре года назад выбрали 14,1%, три года назад — уже только 8,7%, а в начале этого года — 9,3%. Вариант «ситуация стала намного лучше» в 2021 году выбирали 9,6%, в 2022-м — 4,2%, в 2025 году 4,3%. В 2025 году заметно выросло количество тех, кто затруднился дать какую-либо оценку: в 2021 году это были 12,3% респондентов, в 2022 году 10%, а в 2025-м – 29,8%.
Текущую ситуацию как негативную наиболее часто оценивали пациенты с фенилкетонурией (22,1%), СМА (13,3%), муковисцидозом (12,1%) и болезнью Вильсона (12,1%). Три главных проблемы, которые отмечали участники опроса: недоступность лекарств для взрослых (77%), отсутствие специалиста по заболеванию в регионе (72,15%), сложность с прохождением специализированной диагностики по основному заболеванию (52,4%).
Чаще всего о недоступности льготных лекарств говорили пациенты с муковисцидозом. Всего в исследовании их было 33 человека, почти 97% обратили внимание на это. На проблему также пожаловались люди с миодистрофией Дюшенна и Беккера (34 опрошенных, из них — 89%) и болезнью Штрюмпеля (30 респондентов, из них — 79%). Говоря о проблемах с получением льготных лекарств, опрошенные часто обращали внимание на выдачу препаратов с перебоями и опозданием — почти 26%. Пациенты также пожаловались на то, что их заболевания нет в льготном перечне (18%). Около 15% сообщили, что их регионы не закупают необходимые препараты. Чуть меньше обратили внимание (13%), что нужного препарата нет в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов и высокозатратных нозологий (ВНЗ). Среди других проблем пациенты чаще всего выделяли отсутствие в регионах специалиста по заболеванию (72%) и сложности с прохождением специализированной диагностики (51%). Чуть реже респонденты говорили о проблемах взаимодействия с медучреждениями в организации лечения и маршрутизации (43%), сложностях с прохождением реабилитации (42%) и получением лечения в стационаре (38%).
Важно отметить, что проблема доступности лекарств не означает их полное отсутствие: чаще всего пациенты уточняли, что лекарства выдавали с перебоями, опозданием (25,9%), или заболевания нет в перечне льготных лекарств (18,8%). С утверждением «регион не закупает необходимые препараты» согласились 15,3% респондентов.
В части лекарственного обеспечения Минздрав России разрабатывает закон, который позволит правительству определять критерии по направлению межбюджетных трансфертов регионам, сообщила директор департамента регулирования обращения лекарственных средств и медизделий ведомства Елена Астапенко. Инициатива разработана после сентябрьского постановления Конституционного суда, согласно которому законодатели должны создать резервный механизм для оперативного предоставления лекарств больным редкими заболеваниями, когда властям регионов не хватает бюджетных средств на дорогие препараты. До мая этого года министерство также соберет предварительную информацию о потребности в препаратах на 2026 год, чтобы сформировать проект федерального бюджета и помочь поставщикам организовать производство. Кроме того, Минздрав прорабатывает возможность перераспределять препараты между взрослой и детской когортой пациентов внутри субъектов России, а также дополнительно закупать лекарства при включении их в перечень ВНЗ и возникновении экономии бюджетных средств, сказала она.
Для пациентов с орфанными заболеваниями крайне важно комплексное медицинское обследование, так как редкие болезни затрагивают многие системы и органы. Однако только 21,4% опрошенных пациентов получают наблюдение у нескольких специалистов. Среди них 51,5% — с муковисцидозом, 48,5% — с болезнью Вильсона, 16,3% — с фенилкетонурией. Лишь 6% пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера, согласно опросу, получают комплексное наблюдение.
«Опрос показал, что 42,7% пациентов состоят в различных пациентских организациях, только 3,8% участвуют в мероприятиях НКО. На мой взгляд, есть несколько причин низкой активности взрослых. Пациенты разбросаны по всей стране, их сложно объединить, и физическое состояние не всегда позволяет принимать участие в мероприятиях, особенно учитывая, что лекарственное обеспечение не всегда регулярно», — отметила сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова.
Отдельным блоком исследования стала также доступность диагностики и помощи федеральных центров пациентам с орфанными болезнями. Бесплатно проходят диагностику в своем регионе 50% пациентов, в частном медицинском учреждении на платной основе — 24,5%, в федеральном медицинском центре — 20,3%. Об этом рассказала заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. С проблемами прохождения специализированной диагностики в 2024 году сталкивался каждый второй орфанный пациент (51,4%). В своих ответах респонденты указывали на отсутствие необходимой диагностики в регионе проживания (53,3%), сложности с получением направления на обследование (38,6%). Платную диагностику, как единственную доступную опцию, отметили 32,7% опрошенных. В среднем в 2024 году каждый второй орфанный пациент обращался в федеральный центр. Только 16,6% попадали на прием к специалистам федерального учреждения в течение 14 дней с момента обращения.
«По сравнению с 2021-2022 годами, меньше пациентов отмечают положительные изменения системы здравоохранения. При этом растет число затруднившихся ответить. Взрослые пациенты сталкиваются с самыми разными ситуациями: у кого-то улучшилось лекарственное обеспечение, но ухудшились возможности обследованиями, у кого-то – наоборот. Мы видим, что оценка зависит от конкретного заболевания, поэтому участники опроса не могут однозначно и единодушно оценить вектор развития медицинской помощи как позитивный или негативный. Наш общий вывод — в 2025 году взрослые пациенты более пессимистичны. Лишь каждый четвертый взрослый пациент говорил о позитивных изменениях в системе здравоохранения, около 30% считают, что ситуация с помощью «редким» пациентам не изменилась. Несмотря на позитивные сдвиги, предстоит еще много работы по улучшению медицинской помощи взрослым», — подчеркнул сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
pr@patients.ru
12.03.2025
