День орфанных заболеваний во всем мире отмечается 28 февраля (а в високосные годы — 29 февраля). Для очень многих пациентов с редкими диагнозами очень важно развитие таргетной терапии, которая лечит не симптомы, а работает с поломкой гена. К счастью, в последние годы появляется всё больше и больше инновационных препаратов, которые позволяют таким людям жить обычно. В январе дети с дистрофической формой буллезного эпидермолиза — пациенты Центра генных дерматозов Московской области — получили инновационный препарат, после чего он направился и в российские регионы. Препарат разработан американской компанией, зарегистрирован пока только в США, но именно дети в России получили его одним из первых. «Известия» узнали, благодаря чему до российских орфанных пациентов максимально быстро удается доводить самые инновационные препараты.
Какой препарат получили дети-бабочки
Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, при котором очень сильно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях — слизистых оболочек. Его знают также под названием «Болезнь бабочки» — из-за того что кожа человека становится такой же нежной и ранимой.
До недавнего времени существовала лишь симптоматическая терапия. «Виджувек» — первый таргетный препарат, который привносит в организм функциональную копию гена, который у пациента не работал. Это гель для местного применения. При нанесении клетки кожи на определенное время обретают способность функционировать как здоровые. Даже у пациентов с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза затягиваются раны, а эффект достаточно продолжительный. Препарат значительно упрощает уход родителей за детьми, повышает качество и продолжительность жизни пациентов.
Он разработан в США, но именно российские дети получают эту инновационную терапию одними из первых в мире, рассказала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Теперь организация вместе с государственным фондом «Круг добра» занимается обучением специалистов в регионах, для того чтобы реализовать еженедельную схему применения терапии в больницах для своих подопечных. Обучение необходимо, так как у лекарства сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения.
Ожидается, что лекарство получат 150 детей из 65 регионов. Первая партия препарата уже поступила в 23 субъекта РФ в начале 2025 года.
Как договариваются с зарубежными фармкомпаниями
Президентский фонд «Круг добра» финансирует закупку дорогостоящих препаратов для детей за счет повышенной ставки налогообложения для граждан, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Он обеспечивает в том числе закупку еще не зарегистрированных в России лекарств и медизделий.
В организации рассказали «Известиям», что среди закупаемых фондом лекарств пять — инновационные препараты именно генной терапии, которые привносят в организм функциональную копию не работающего у пациента гена. Кроме «Виджувека» это препараты для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — «Золгенсма», миодистрофии Дюшенна — «Элевидис», дефицита декарбоксилазы L-ароматических аминокислот — «Апстаза», наследственной дистрофии сетчатки — «Лукстурна».
— Как только в мире появляется новое лекарство с доказанной эффективностью и безопасностью для терапии орфанного заболевания, оно может оперативно стать доступным для российских детей, — подчеркнули в «Круге добра».
Фонд напрямую ведет переговоры о покупке незарегистрированных препаратов с производителями и поставщиками вместе с Федеральной антимонопольной службой.
— Это позволяет добиваться самых благоприятных условий поставки лекарств в Россию. Логистика поставок сейчас несколько осложнена, но препараты в целом поставляются оперативно, — сказали в пресс-службе организации. — В перечне для закупок фонда сейчас 117 наименований зарегистрированных и не зарегистрированных в России лекарств, медизделий, технических средств реабилитации.
В переговорах с фармацевтами участвуют и пациентские организации и благотворительные фонды. В частности, в фонде «Дети-бабочки» рассказали «Известиям», что процесс переговоров по «Виджувеку» занял 1,5 года. Подробности переговоров в организации раскрывать не стали, однако назвали ключевые моменты, повлиявшие на положительный исход.
— Именно у нашего фонда — самая большая база данных пациентов с буллезным эпидермолизом в мире. А у страны уникальный финансовый инструмент гарантированных закупок, — объяснила директор по связям с общественностью и государством фонда Анастасия Иосифова.
Во многом благодаря этому механизму Россия могла выйти на первое место в мире по обеспечению орфанных пациентов. При этом политический фон не влияет на принятие решений фармацевтических компаний о поставке инновационных препаратов, хотя и значительно усложняет логистику.
Похожая ситуация с препаратами для детей с миодистрофией Дюшенна. Для них в России доступны пять из восьми одобренных международными регуляторами современных препаратов, при этом у благотворительного фонда «Гордей» тоже один из крупнейших в мире регистров пациентов. Учредитель организации Ольга Гремякова подчеркивает, что препараты генной терапии пациенты получают настолько быстро, насколько это возможно с учетом «беспрецедентно сложной логистики» — срок поставки составляет два-шесть месяцев, в зависимости от препарата.
— Фонд «Гордей» контактирует со всеми компаниями, препараты которых показали хорошие результаты в клинических испытаниях, — рассказала Ольга Гремякова «Известиям». — Еще одна наша важная задача — информирование о новых возможностях и вариантах лекарственной терапии.
Какие проблемы остаются
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв также подчеркивает, что с зарубежными производителями есть контакты и большинство орфанных препаратов сейчас поступает именно из-за границы.
— Однако существуют и ограничения — это клинические исследования инновационных препаратов, которые сейчас не очень активно проводятся, — сказал эксперт.
Остаются болезни, пока не входящие в перечень заболеваний фонда. Для остальных пациентов ожидание жизнеспасающей терапии может занимать очень долгое время, заметил Юрий Жулёв.
Есть и проблема «выпускников» фонда, говорят эксперты, то есть тех, кто перестанет получать препараты от фонда по достижении 19 лет. Член Экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья по редким заболеваниям, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова отмечает, что выпускники фонда и взрослые пока могут претендовать на жизнеспасающую терапию только при наличии группы инвалидности — и желательно второй.
— При этом из фонда дети выходят компенсированными, инвалидности II группы у них нет, — сказала она «Известиям». — Это означает, что во взрослом возрасте пациентам терапия становится недоступной и многолетние усилия государства, по сути, оказываются напрасными. Сегодня взрослые пациенты очень часто вынуждены добиваться терапии через суды.
Она отмечает, что пациентское сообщество неоднократно обращалось к органам власти, с тем чтобы сделать доступной терапию для орфанных взрослых пациентов без привязки к статусу инвалида, как это происходит, например, по программе «14 высокозатратных нозологий».
Благотворительный фонд «Живи сейчас» занимается боковым амиотрофическим склерозом, которым тяжело болеют как раз взрослые. Его директор Наталья Луговая подчеркивает, что у таких пациентов есть значительные сложности с приобретением иностранных незарегистрированных препаратов.
— Например, сейчас появился «Тоферсен», который дает большую надежду людям на то, что действительно получится замедлить заболевание, но он недоступен семьям из-за своей очень высокой стоимости. И мы рассматриваем варианты, как незарегистрированный препарат покупать через госзакупки для наших пациентов, — сказала она «Известиям».
По ее словам, стоимость препарата достигает 30–40 млн в год и региональным властям очень сложно искать такие крупные суммы даже на несколько пациентов в своем регионе.
Наталья Луговая отмечает, что и контакт с иностранными компаниями оказывается не всегда успешным — процессы получаются очень медленными, не все они готовы отвечать, а производители того же «Тоферсена», в частности, пока не готовы идти в Россию.
В фонде «Подсолнух» также обращают внимание на необходимость оптимизации механизма взаимодействия с регионами, обеспечения товарных запасов, а также расширения перечня торговых наименований препаратов и круга поставщиков для предотвращения проблем с логистикой.
Препаратов пока тоже не очень много: чуть более 400, хотя орфанных заболеваний больше 7 тыс., говорит Ирина Мясникова. Тем не менее количество лекарств постоянно увеличивается, в том числе благодаря российским ученым.
В фонде «Круг добра» подчеркнули, что создание финансового инструмента для обеспечения детей дорогостоящей терапией стало стимулом в том числе для разработки отечественных препаратов для тяжелых и редких наследственных заболеваний.
— Так, например, в прошлом году был зарегистрирован отечественный нусинерсен — один из патогенетических препаратов терапии спинальной мышечной атрофии, — сообщили в пресс-службе фонда. — Российские компании, как сообщалось, ведут разработку и других препаратов — как аналогов, так и оригинальных лекарств, которые необходимы для лечения орфанных заболеваний.
Анастасия Иосифова рассказала, что сейчас наши ученые работают над препаратом, подобным американскому, но для большего количества мутаций. А до этого удалось создать аналог иностранной сетчатой повязки Mepitel. Российские повязки «Рупитель» уже активно закупаются.
— К концу 2025 года планируется заместить и самые сложные в производстве губчатые повязки с силиконовым покрытием Mepilex Lite и Mepilex Transfer, — поделилась она.
Ольга Гремякова рассказала, что сейчас российская компания «Генериум» также подходит к этапу клинических исследований российских разработок геннозаместительной терапии по миодистрофии Дюшенна.
Источник: Известия
12.03.2025
