02.03.2019 Вслед за изучением орфанных заболеваний появился в мире и День редких заболеваний

ДНК человека передается в ходе рукопожатий, установили эксперты Университета Индианаполиса. Причем чтобы ДНК одного человека передалась другому, достаточно всего 10 секунд. Получается, что ДНК способна распространяться подобно бактериям в ходе перекрестного заражения. Как пишет сайт meddaily, в ходе эксперимента добровольцы обменивались рукопожатиями, а затем один из них брал в руки нож. В итоге в 7% случаев обладателем основной доли ДНК на ручке ножа оказывался человек, который ее даже не касался. То есть ДНК попадала на ручку ножа через посредника — второго добровольца. Данное открытие меняет представление об обмене генетической информацией.

Вслед за изучением орфанных заболеваний появился в мире и День редких заболеваний. В этом году тема орфанных заболеваний в России обрела новое звучание. Федеральная программа «7 нозологий», согласно которой люди с редкими заболеваниями получали лечение за счет федерального бюджета, изменила свое название. Теперь это «12 нозологий», то есть расширился перечень редких заболеваний, при которых пациенты могут получить бесплатное лечение. Соответственно, больше людей получат шанс вернуться к полноценной жизни.

Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические. Для трехсот из них разработаны эффективные программы пато-генетического лечения, то есть лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни. Например, фенилкетонурия требует диетотерапии новорожденных – в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Поэтому ранняя диагностика жизненно важна для таких пациентов.

В Москве прошел и Всероссийский форум орфанных заболеваний. Он был посвящен обсуждению достижений и существующих пробелов в реализации системы медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями. Цель форума — анализ и обсуждение проблем и перспектив лечения орфанных заболеваний, выработка решений и подходов для полноценного обеспечения пациентов лекарственными средствами. Первый день Форума посвятили пациентам, и пошел он в формате дискуссий. Пациенты смогли обсудить важные темы с представителями пациентских организаций и врачебного сообщества. В дискуссиях приняли участие специалисты по гемофилии, по наследственным болезням обмена веществ, по рассеянному склерозу, и другим заболеваниям. Ключевые темы пациентского дня: Доступ к инновационным методам лечения. Проблемы социальной поддержки и инвалидности. Некоммерческие организации и работа общественных советов

Источник: Эхо Москвы