• Обсудить достижения в диагностике и лечении пациентов со СМА в России, определить проблемы и пути их решения с точки зрения организации мультидисциплинарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА
• Сформировать экспертное мнение и предложения по порядку гарантированного лекарственного обеспечения преемственности и непрерывности терапии детей и взрослых со СМА
• Информировать о правовых особенностях и гарантиях лекарственного обеспечения, рассмотреть вопросы социальной ответственности фармацевтических компаний.
• Представить роль ВСП как защитника прав пациентов со СМА на доступную и качественную медицинскую помощь.

Пресс-конференция проводится Всероссийским союзом пациентов при участии ведущих экспертов в диагностике и лечении СМА в РФ, представителей экспертного Совета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, Фонда «Семьи СМА».

В Российской Федерации с 2023 г. запущен проект неонатального скрининга, в частности на СМА, который обеспечивает раннее выявление пациентов, что подразумевает повышение информированности и готовности региональных специалистов, а также пациентов и членов их семей  к организации  медицинской помощи пациентам со СМА в соответствии с клиническими рекомендациями, утвержденными Научно-практическим советом Минздрава России для детей и взрослых пациентов.

В январе 2025 года  вступили в силу  клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые были утверждены Министерством здравоохранения РФ в феврале 2024 года . В них закреплена необходимость назначения патогенетической терапии вне зависимости от возраста пациента и возраста дебюта заболевания, что должно значительно улучшить качество оказания помощи, особенно лекарственной.

Однако есть множество нерешенных вопросов в части нормативно-правового регулирования и финансирования лекарственного обеспечения пациентов со СМА, организации медицинской помощи на основе мультидисциплинарного подхода, а также повышения социальной ответственности фармацевтических компаний.

В связи с этим, возрастает потребность сформировать единый гражданско - правовой подход в решении вопросов государственного регулирования доступа к организации диагностики, лечения и ведения пациентов со СМА5q, не только детей, но и взрослых.

С 2023 года Всероссийский союз пациентов (далее ВСП) реализует Программу поддержки пациентов со СМА и их семей «Всероссийский Форум «Университет СМА», в том числе по вопросам организации мультидисциплинарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА; организации обучения врачей-специалистов мульти дисциплинарных бригад (МДБ) из субъектов РФ.

Ведущими специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») разработан цикл программ повышения квалификации врачей-специалистов по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом СМА 5q». Программы утверждены на портале НМФО. При поддержке ВСП обучение прошли врачи-специалисты, входящих в мультидисциплинарную команду по ведению пациентов со СМА из различных регионов.

В 2025 году Всероссийский союз пациентов продолжает реализацию мероприятий поддержки пациентов со СМА и их семей.

Приоритетными задачами в 2025 году являются: подготовка медицинских специалистов, работающих с пациентами со СМА5q и их семьями, создание организационной основы для реализации мультидисциплинарного подхода к лечению и ведению пациентов, формирования и последующей работы междисциплинарных медицинских бригад в субъектах РФ, развитие нормативного и информационного обеспечения медицинской помощи пациентам со СМА5q. Особо  внимание следует уделить преемственности и непрерывности  лекарственной терапии  пациентов после 19 лет, а также вопросам разработки действенных механизмов софинансирования лекарственного обеспечения в переходный период.